Down Sendromu anne karnında nasıl anlaşılır?

Down Sendromu anne karnında nasıl anlaşılır vatandaşlar internette en sık araştırdığı konulardan birisi. Diğer insanlara göre fazladan bir kromozomu bulunan down sendromlu bireyler, tarama testleri ile tespit edilebilir mi? İşte detaylar...

DOWN SENDROMU ANNE KARNINDA NASIL ANLAŞILIR?

Anne karnındaki bütün bebeklerde Down Sendromu araştırmasının evrensel olarak önerildiğine dikkat çeken Kadın Doğum ve Perinatoloji Uzmanı Doç.Dr. Ali Ekiz, “Down sendromu, en sık görülen genetik hastalıktır ve anne karnında hem taraması yapılabilir hem de riski artmış hastalarda kesin tanısı konulabilir” dedi.

Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece yüzde 60'ında ultrason bulgusu olur. Diğerleri bulgular itibariyle tamamen normal bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” diye konuştu.

11 – 14. haftalar arasında ultrason taraması önemli

Tarama testlerinin başarı şansının yaklaşık olarak yüzde 65 -70 le yüzde 99 arasında değişebildiğini ifade eden Ekiz, “Yapılacak olan tarama testi, anne adayının riskine göre belirlenmelidir. Bu nedenle öncelikli olarak ilk olarak 11-14. hafta arasında bir ultrason değerlendirmesi ve ultrasonda çok detaylı bir inceleme faydalı olacaktır.

Sonrasında ikili test, üçlü test, dörtlü test gibi testlerden herhangi biri tercih edilebileceği gibi daha başarılı olan fetal DNA ya da anne kanında serbest DNA testi denilen testlerden bir tanesi de seçilebilir.

Bu testlerin hiçbirinin kesin sonuçlar vermediğini unutmamak gerekir. Tarama testleri, riskli gebeleri tespit etmek için kullanılır. Gebeler tespit edildiği zaman riski artmış, gerek ultrasonda anormal bulgusu olan gerekse tarama testinde riski artmış olan gebelerden daha ileri teste gerektirecek olanlar seçilir ve gebeliğin haftasına uygun olan kesin tanı testi yapılabilir.