Mutasyon sonucu oluşmuş, dünyanın en korkunç hastalıkları!

harlequin ichthyosis

abca12 geninin mutasyonundan kaynaklı hastalıklar içinde en ölümcül sonuçları olan hastalıktır... harlequin tipi iktiyozis, ender görülen kalıtsal bir deri bozukluğu olup iktiyozis grubu bozukluklardan nonbüllöz iktiyozisin en ağır şeklidir. yeni doğan bebeklerde sıklıkla ölümcüldür ancak bu bozuklukla doğan ve hayatına devam eden kişiler vardır. genel olarak "cildin aşırı keratinleşmesi" olarak tarif edilebilir. bebekler zırhla kaplı ciltlerinin normal ısı kaybını engellemesi yüzünden sıcaklık değişikliklerine karşı oldukça duyarlıdır. bu hyperthermia adı verilen ve ölümcül olabilen vücut ısısının artması durumuna yol açar. nefes alma da cildin sertliği yüzünden genişleyemeyen göğüs kafesi yüzünden oldukça zordur. bu da solunum durmasına veya fenalaşmaya yol açabilir. ayrıca cilt suyu iyi tutamadığından hastalarda sıklıkla dehidrasyon (su yetmezliği) görülür. harlequin ichthyosis adlı nadir hastalığına yakalananların sadece bir kısmı ergenlik dönemine kadar yaşayabilmiştir.