SMA hastalığı nedir, belirtileri neler? Türkiye’de kaç SMA hastası var?

SMA hastalığı nedir, belirtileri neler? Türkiye’de kaç SMA hastası var? Sosyal medyada SMA hastaları için başlatılan bağış kampanyası giderek büyüyor. Ünlülerinde destek olduğu 75 Milyon TL Türkiye Vakıf Fonu yerine hasta çocuklara kullanılması için başlatılan bu kampanya büyük ses getirdi. Ses getiren kampanyanın ardından vatandaşlar SMA hastalığını araştırmaya başladı.

SMA hastalığı nedir?

Genetik bir hastalık olan SMA, Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açar, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir.

4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA'da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25'tir.

SMA hastalığının belirtileri

-Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük

-Azalmış refleksler

-Ellerde titreme

-Baş kontrolünü sağlayamama

-Beslenme güçlüğü

-Cılız ses ve zayıf öksürük

-Kramp ve yürüme yeteneği kaybı

-Yaşıtlarından geri kalma

-Sık düşme

-Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk

-Dil seğirmesi

Türkiye’de kaç SMA hastası var?

Türkiye’de tahmini olarak yaklaşık 3 bin SMA hastası çocuğun olduğu düşünülüyor. Tedavi masraflarının milyonlarca doları bulduğu bu hastalık için yardım bekleyen bu çocuklar ve aileleri yurt dışında erken erişim programı için yardım arıyor.