Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olarak bilinen bu kas-iskelet sistemi hastalığı, kasların ve tendonların kemiklere dönüşmesine neden olan bir süreç olan Ossifikasyon yoluyla kemik oluşturur. Bu hastalık, kaslar ve diğer organlar etrafında ek kemik bir 'iskelet' oluşturduğu söylenir.
Dünyanın en nadir hastalığı: Yavaş yavaş taşlaşıyorlar...
Dünyanın en nadir ve hala gizemini korumaya devam eden bir hastalığı olan Stoneman (Taşadam) Sendromu, insanın canlı bir heykele dönüşmesine neden oluyor. Bu hastalıkta kaslar, yavaş yavaş kemikleşip en sonunda hastayı hareket edemez hale getiriyor...
15
Hastalık nadir olsa da, inanılmaz derecede acı vericidir ve zamanla hareketi kısıtlar, felce ve sonunda ölüme yol açar. Röntgen fotoğrafları, bu hastalığın ne kadar rahatsız edici olabileceğini göstermektedir, çünkü sivri, keskin kemikler kişinin tüm vücudunu sarmaktadır.
25
Neyse ki, bu korkunç hastalığı yaşayan azınlık insanlar için bilim insanları tedaviler ve çözümler araştırıyorlar. Farelerle çalışan araştırmacılar, hastalığın ACVR1 adı verilen bir genin mutasyonlarından kaynaklandığına inanıyorlar. Bu gen, kemik ve kas gelişiminden sorumludur.
35
Regeneron'daki araştırmacılar, aktivinlerin bu geni tetiklemesini engelleyen bir antikor geliştirdiler. Bu antikor, genetik olarak mühendislik yapılmış laboratuvar farelerinde kemik oluşumunu başarıyla durdurdu.
45