14. vakası Türkiye’den çıkan Imagawa-Matsumoto Sendromu nedir?

Karaman'da, zeka geriliği ve sosyal uyumsuzluk şikayetiyle hastaneye başvuran bir hastaya, "Imagawa-Matsumoto Sendromu" teşhisi konulduğu ve bu vakanın dünya genelinde 14. vaka olduğu aktarılmıştı. Bu olay akıllara, ‘Imagawa-Matsumoto Sendromu nedir? Imagawa-Matsumoto Sendromunun belirtileri nelerdir?’  sorularını getirdi. Tüm sorularınızın cevabını haberimizin devamında bulabilirsiniz.

IMAGAWA-MATSUMOTO SENDROMU NEDİR?

Imagawa-Matsumoto sendromu (IMMAS) 17q11 kromozomu üzerindeki SUZ12 genindeki heterozigot mutasyondan kaynaklanmaktadır. Başlıca en belirgin semptomu zeka geriliği ve sosyal yaşantıda zorluktur. Imagawa-Matsumoto sendromu belirtileri zeka geriliği yaratan diğer zihinsel genetik hastalıklarla çok benzer nadir bir hastalıktır. Bu sebeple hastalığın teşhisi için iyi ve detaylı genetik testler gerekir.

IMAGAWA-MATSUMOTO SENDROMU KALITSAL MIDIR?

Akıllara gelen bir diğer soru ise Imagawa-Matsumoto sendromunun kalıtsal bir hastalık olup olmadığıdır. Bu konuda yapılan bilimsel çalışmalar ve gözlemler genetik yatkınlığın veya aktarımın mümkün olduğu yönündedir. Çünkü daha önce araştırılan bir Imagawa-Matsumoto sendromu vakasında, hastanın anne ve kardeşlerinde benzer genetik bozuklukların gözlemlenmediği fakat babasında bir miktar mutasyonun olduğu gözlemlenmişti.

IMAGAWA-MATSUMOTO SENDROMUNUN BELİRTİLERİ NELERDİR?

Imagawa-Matsumoto sendromu olan kişilerde hemen hemen diğer zihinsel genetik hastalıklara benzer belirtiler gözlemlenmektedir. Fakat zeka gerili ve aşırı büyüme dışındaki diğer belirtiler daha az ve kişiye özgü bir şekilde değişiklik gösterebilmektedir. Imagawa-Matsumoto sendromunun belirtileri arasında;

-Zeka geriliği

-Sosyal yaşantıda güçlük

-Aşırı büyüme

-El ayak gibi uzantıların fazla büyümesi

-Bazı organlarda değişiklikler

-Değişken ve bozuk kas-iskelet sistemi

-Kafada ve yüz hatlarında anormallikler

-Üreme sisteminde anormallikler

-Solunum sorunları  vardır.