Mercan bebek kahramanlarını arıyor
SMA Tip-1 hastası olan ve gen tedavisi için Amerika'ya gitmesi gereken 7 aylık Mercan Çorakçı'nın yaşayabilmek için desteğe ihtiyacı var.
Nadir bir genetik hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1 hastası ve mümkün olan en kısa sürede gen tedavisi olması gereken henüz 7 aylık olan Mercan bebek, Amerika'da tedavi olabilmek için yardım bekliyor.
Mercan'ın ailesi küçük kızlarına SMA teşhisi konumasıyla yaşadıklarını şöyle anlatıyor;
"3. ay rutin doktor muayenesinde çocuk doktorumuz bizi çocuk nöroloji uzmanına yönlendirdi ve böylece hayatımızın tamamen değişeceğinin ilk sinyallerini aldık. Hiç vakit kaybetmeden gittiğimiz çocuk nöroloğu o gün adını ilk defa duyduğumuz bir hastalıktan; Spinal Müsküler Atrofi'den (SMA) şüphelendiğini söyledi. SMA hastalığının ne kadar zor ve yıkıcı bir hastalık olduğunu korka korka yaptığımız araştırmalarla öğrendik.
Kesin tanı konabilmesi için genetik test yapılması gerekiyordu. Artık ailecek sonunun neye varacağı, bilinmezlerin ve kaygıların yer aldığı bir sürecin içindeydik, ama tahlil sonucu çıkana kadar umudumuzu koruduk, bu hastalığı evladımıza konduramadık. Ta ki 14.04.2020 tarihinde genetik test raporu çıkıncaya kadar: "Bu bulgular SMA hastalığı ile uyumludur"
Henüz 7 aylık olan Mercan'ın ailesi Amerika'da olması gereken tedavinin yaklaşık 2.4 milyon ABD doları olması sebebiyle tedavi masraflarını karşılayamıyor.
Tedavi ücretini tamamlayabilmek için maddi ve manevi desteğe ihtiyaçları olduğunu söyleyen aile, Mercan için başlatılan yardım kampanyasına destek bekliyor.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1 nedir?
SMA, nefes alma, hareket etme, yemek yeme gibi motor hareketleri sağlayan vücudumuzdaki kasların zayıflanmasına ve ilerleyen aşamada tamamen durmasına sebep olan ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. Bu hastalık SMN1 genine ait 7. ve 8. ekzonlardaki mutasyon veya delesyon sonucu ortaya çıkmakta ve motor nöronların ihtiyaç duyduğu protein SMN1 geni tarafından üretilemediğinden vücuttaki motor nöronların geri dönüşü olmayan kaybı söz konusu olmaktadır. Bunun sonucunda istemli kaslar iyi hareket edemez, kuvvetsizleşir ve kas zayıflığı (atrofi) meydana gelir.
İletişim bilgileri:
Ata Can Çorakçı : 0532 703 92 96
[email protected]
Rengin Ege Çorakçı : 0555 625 20 53
[email protected]
