Progeria hastalığı nedir? Progeria (Erken yaşlanma) belirtileri neler?

Genetik kökenli bir rahatsızlık olan "Progeria Sendromu" ya da kamuoyunda bilinen adıyla "Erken Yaşlanma" hastalığı halihazırda dünya genelinde sadece 130 kişide bulunuyor.

Tıp literatüründe "Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu" (HGPS) olarak geçen bu hastalık çocuk yaşlardaki hastalarda bedensel yaşlanma şeklinde karakterize ediliyor. Nadiren görülen bu sendroma istatistiksel olarak 4 milyonda bir rastlanıyor.

İtalya'da erken yaşlanma sendromdan muzdarip dört hasta yaşıyor. Bu hastalar arasında en tanınmış olanı ise kendisine henüz 2 yaşındayken Progeria tanısı konulan ve en fazla 13 yıl yaşayacağı söylenen Sammy Bosso.

HASTALIĞI HAKKINDA BİTİRME TEZİ YAZDI

Adeta bir mucizeyi temsil eden Sammy geçtiğimiz ay Padova Üniversitesi Doğa Bilimleri Fakültesi'nde Moleküler Biyoloji bölümünden mezun oldu. 110 üzerinden 110 puanlık not ortalamasıyla şeref derecesi almaya hak kazanan Sammy Bosso'nun bitirme tezi ise İspanya'da erken yaşlanmanın genetiği hakkında yapılan araştırmalar üzerine.

Çok ender görülen erken yaşlanma sendromu hakkında dünya genelinde sadece iki kuruluş araştırma yapıyor: Biri ABD'deki Progeria Araştırma Vakfı ve diğeri de İtalya'daki kar amacı gütmeyen Sammy Basso Progeria Derneği.

Fakat adını bizzat Sammy Basso'dan alan bir dernek bulunmasına rağmen, Progeria sendromu bu derneğin merkezinin bulunduğu İtalya'da ender görülen rahatsızlıklar kategorisinde yer almıyor.

Progeria geninin keşfedilmesi 2003 yılına rastlıyor. Kimsenin beklemediği kadar hızlı yol alınan araştırmalar neticesinde bu genin yol açtığı hastalığın tedavisi için ilk klinik ilaç denemeleri 2007'de başlıyor. Hastalığa yol açan genin 2020'den önce bulunması beklenmediği için Sammy bunu 'bilimsel bir mucize' olarak adlandırıyor ve o günden bu yana ABD'deki deneysel tedaviye katılımını sürdürüyor.

Sammy üniversite öğrenimi sırasında Erasmus dönemini moleküler biyoloji uzmanı Carlos Lopez Otin'in gözetiminde İspanya'daki Oviedo Üniversitesi bünyesindeki Onkoloji Enstitüsü'nde tamamlıyor. Küçük bir dahi olarak nitelenen Sammy genetik camiasında erken yaşlanma sendromu ile en uzun süre hayatta kalan kişi olarak tanınıyor.

Yaşadığı tüm süreci Euronews'e anlatan Sammy, şu ifadeleri kullandı: 

Progeria sendromuyla yaşamak nasıl bir şey?

"Progeria birçok engel çıkarıyor. Kalp, kaslar, kan damarları, eklemler ve kemiklerde sorunlara yol açıyor. Bu sistemik bir hastalık. Bu sendromun bulunduğu kişiler günlük yaşamlarında zıplayamaz, koşamaz, uzun süre yürüyemez ve aşırıya kaçmamak için sürekli dikkatli olmak zorundadır. Progeria, kalp ve kan damarlarını etkileyen bir hastalık olması nedeniyle sürekli gözetim altında olmayı ve sık sık doktora görünmeyi zorunlu kılar. Ancak hastalığın ilerleme süreci zihinsel değil bedensel kısıtlamalara yol açar."

Dünya genelinde bu durumda çok az insan var. Örneğin İtalya'da sadece 4 kişi. Hangi mücadelelerle karşı karşıya kalıyorsun?

"Eldeki vaka sayısının ne kadar az olduğu göz önüne alındığında buradan büyük sonuçlara ulaşmanın ne kadar zor olduğu anlaşılabilir. Avrupa'daki vakaların neredeyse tamamına, ABD'deki vakaların ise büyük bir kısmına aşinayım. Hepsiyle dostuz, onlara hiçbir şey açıklamak zorunda değilim. Çünkü onlar da benim yaşadıklarımı ilk elden tecrübe ediyor. Fakat buna rağmen hepimiz birbirimizden farklıyız. Bazıları benim gibi araştırmalara katılıyor, bazıları ise hiç dahil olmuyor. Bizler iki aşamalı bir mücadelenin içindeyiz. Birincisi eldeki bilimsel birikimin yayılmasıyla ilgili. Herkesin 'progeria'nın ne olduğunu anlamasını sağlamaya çalışıyoruz. Özellikle de hekimlerin, çünkü çoğu zaman hastalığı tanımıyorlar ve bizden açıklamamızı istiyorlar. Diğer mücadelemiz ise bağış toplamaya yönelik. Bunun için müzikallerden televizyon programlarına ve hatta spor turnuvalarına varıncaya değin mümkün olan her etkinliği gerçekleştiriyoruz. Bütün bu işler fiziksel olarak oldukça yorucu ve özel hayatımız da buna bağlı olarak çok kısıtlı. Her şeye rağmen varlık göstermeniz ve görevinizi sürdürmeniz gerekiyor. Fakat diğer yandan, normal şartlarda bilimsel araştırmalarla en ufak ilişkisi bulunmayan insanların çalışmalarımıza katıldıklarını ve bize yardımcı olduklarını görmek çok güzel. Yani demem o ki emeğimizin karşılığını alıyoruz. Toplanan tüm bağışlar sürmekte olan araştırmalara gidiyor. Derneğimiz ABD, İtalya ve İspanya'daki araştırmaları finanse edebiliyor."

Erken yaşlanmaya ilişkin bilimsel araştırmalar en son hangi aşamaya geldi?

"DNA'yı etkileyen Progenia üç milyar tek bazda ortaya çıkan münferit bir mutasyon türü. Bilim insanlarının bu hastalığa neden olan geni en erken 2020'den keşfetmesi bekleniyordu, fakat tam aksine 2003 yılında keşfedildi. Bu tam anlamıyla bilimsel bir mucize. İlk klinik deneyler 2007 yılında başladı ve şu anda üçüncü çalışma sürdürülüyor. Bu sayede hastalığın ilerlemesine yol açan 'Progerin' adlı proteinin seviyesini azaltacak bir ilaç elde edilmeye çalışılıyor. İtalya'da hayvan hücreleri ve modelleri üzerinde temel düzeyde çok başarılı çalışmalar sürdürülüyor. İspanya'daki bir araştırmada DNA'ya ulaşıp ona müdahale etmeyi sağlayacak bir gen düzenleyici üzerinde çalışmalar yürütülüyor. Ancak bütün bunlar çok fazla zaman, emek ve maddi kaynak gerektiriyor. Araştırmalar sadece Progenia değil aynı zamanda yaşlanma ve kansere ilişkin yeni cevaplar elde etmemize de yardımcı oluyor, yani bu çalışmalar aslında çok yönlü çerçevede gerçekleştiriliyor"

PROGERIA SENDROMU HAKKINDA 

Progeria Araştırma Vakfı'nın yaptığı tanımlamaya göre erken yaşlanma hastalığı çocuklarda hızla yaşlanmaya sebep olan ve son derece nadir görülen ölümcül genetik bir hastalık.
Yetişkinler kalp hastalıklarından 60-70 yaşları arasındaki dönemlerinde etkilenirken, Progeria hastası çocuklar henüz 5'inci ya da 6'ncı yaşlarından itibaren kalp krizi ve felçlere maruz kalabiliyor.

Progeria çocukların zekalarını etkilemiyor. Bu çocuklar genç bedenlerindeki fiziksel yaşlılık haline rağmen zeki, cesur ve hayat dolu oluyor.

PROGERIA (ERKEN YAŞLANMA) SENDROMU BELİRTİLERİ NELER?

Erken yaşlanma hastalığı olan çocukların çoğu doğduklarında sağlıklı görünür; ancak ilk yıllarında hastalık belirtileri görülmeye başlar. Bu çocuklar 10 ila 24 aylık olduklarında, yaşlanma hızlanmaya başlar. Erken yaşlanma hastalığı olan bebekler normal şekilde büyümez veya kilo almazlar. Bu çocuklarda aşağıdakileri içeren fiziksel özellikler gelişir:

Kafa çapları normalden büyüktür.
Gözler normalden büyüktür.
Alt çene küçüktür.
Burunları gaga şeklinde ve daha ince görünümdedir.
Kulaklarında belirginlik dikkat çeker.
Ciltten toplardamarlar görülebilir.
Yavaş ve anormal diş gelişimi vardır.
Sesleri daha tiz bir tona sahiptir.
Zaman içinde vücut yağ ve kas dokusu kaybı olur.
Kaş, kirpikler ve saçlarda kayıp vardır.
Eklemlerinde sertlik ve sınırlı hareket alanı vardır.
Kalça çıkığı riski artmıştır.
Dar, kırışmış veya çökmüş bir yüz yapıları vardır.
Deri yaşıdır ve cilt bağ dokusu sertleşmiştir. 

KAYNAK: Euronews