SMA hastalığı nedir? SMA’nın belirtileri nelerdir? SMA’nın tedavisi var mı?
Ülkemizde son zamanlarda sıkça görülen ve tedavisi için bağış kampanyaları başlatılan SMA hastalığı herkes tarafından merak konusu olmaktadır. Peki, Spinal müsküler atrofi yani SMA nedir? SMA’nın belirtileri nelerdir? SMA’nın tedavisi var mıdır? İşte cevabı…
SMA (Spinal müsküler atrofi) hastalığı, ülkemizde sıklıkla görülen ve erken tedavi gerektiren kalıtsal yani genler yoluyla aileden gelen bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığı, kesin bir tedavisi olmayan ciddi bir hastalık olduğundan ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları oldukça önemlidir. Peki, Spinal müsküler atrofi yani SMA nedir? SMA’nın belirtileri nelerdir? SMA’nın tedavisi var mıdır? İşte cevabı…
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA, sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olarak bilinmektedir. SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel hayati fonksiyonların işleyişini bozmaktadır. SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları bu anlamda oldukça önemlidir.
Hastalığın nedeni merak edilmektedir. Bu hastalıkta mutasyonların %95'den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu sebeple ebeveynlerin çocuklarının bu haslık riskiyle doğmasına engel olmak için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ve genetik danışmanlıkla öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. Ayrıca akraba evliliklerinden doğan çocuklarda SMA görülme olasılığı çok daha yüksektir.
SMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MIDIR?
Bu hastalığın kesin belli bir tedavisi olmadığı bilinmekle beraber yalnızca hastaya belli bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanmaktadır. Fakat gelişen tıp teknolojisi ile, SMA hastalığının çaresinin bulunması adına 2 tür farklı çalışma yapılmaktadır. Bunlardan birisi genetik terapi, diğeri ise hücresel değiştirme terapisidir ama yine de bu tedaviler kesin ve kalıcı değildir.
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterse genelde şu belirtiler görülmektedir:
-Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme,
-Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma,
-Beslenme bozuklukları,
-Cılız ağlama,
-Dilde fasikilasyon,
-Gevşek kas yapısı,
-Azalmış kol-bacak hareketleri,
-Azalmış derin tendon reflexleri,
-Kuvvetsizlik,
-Yürüyememe,
-Solunum sistemi tutulması,
Bu semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilmektedir. Bu sebeple kesin tanı genetik inceleme ile konulmaktadır.
